గుండెజబ్బుకు కారణమయ్యే రెండు జన్యు మార్పుల గుర్తింపు.. సీసీఎంబీ శాస్త్రవేత్తల కీలక పరిశోధన

గుండెకు సంబంధించిన అరుదైన వ్యాధులపై హైదరాబాద్‌లోని సెంటర్ ఫర్ సెల్యులర్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీ (సీసీఎంబీ) శాస్త్రవేత్తలు కీలక పరిశోధన చేపట్టారు. హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి (Hypertrophic Cardiomyopathy) అనే గుండెజబ్బుకు సంబంధించి రెండు జన్యు రూపాంతరాలను గుర్తించారు. ఈ మార్పులు గుండె కండరాలు మందంగా, గట్టిగా మారడానికి కారణమవుతున్నట్లు పరిశోధకులు వెల్లడించారు. MYH7 జన్యువులో రెండు మార్పుల గుర్తింపు సీసీఎంబీకి చెందిన డాక్టర్ దీపా సెల్విరాణి నేతృత్వంలో ఈ పరిశోధన జరిగింది. ఇందులో భాగంగా MYH7 అనే జన్యువుపై శాస్త్రవేత్తలు ప్రత్యేకంగా అధ్యయనం చేశారు. ఈ పరిశోధనలో 160 మంది హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి బాధితులతో పాటు 178 మంది ఆరోగ్యవంతుల జన్యు సమాచారాన్ని పోల్చి చూశారు. మొత్తం 34 జన్యు రూపాంతరాలను గుర్తించారు. వాటిలో రెండు రూపాంతరాలు వ్యాధితో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు పరిశోధనలో తేలింది. ఆ రెండు జన్యు రూపాంతరాలు: - p.Met684Arg - p.Leu725Pro ఈ పరిశోధన వివరాలు Journal of the American College of Cardiology: Asia అనే వైద్య పరిశోధన పత్రికలో ప్రచురితమయ్యాయి. కుటుంబ సభ్యుల్లోనూ జన్యు మార్పుల గుర్తింపు పరిశోధనలో భాగంగా కొన్ని కుటుంబాల్లో ఈ జన్యు మార్పుల ప్రభావాన్ని కూడా పరిశీలించారు. 52 ఏళ్ల మహిళలో p.Met684Arg అనే జన్యు రూపాంతరం కారణంగా గుండె కండరాలు గణనీయంగా మందంగా మారినట్లు గుర్తించారు. ఆమె 26 ఏళ్ల కుమారుడిలోనూ అదే జన్యు మార్పు ఉండటంతో గుండె కండరాల్లో మార్పులు ప్రారంభమైనట్లు పరిశోధకులు వెల్లడించారు. అదేవిధంగా p.Leu725Pro జన్యు రూపాంతరం ఉన్న 58 ఏళ్ల వ్యక్తితో పాటు ఆయన 24 ఏళ్ల కుమార్తెలోనూ ఇలాంటి పరిస్థితిని గుర్తించారు. ఈ పరిశీలనలు కొన్ని జన్యు మార్పులు కుటుంబ సభ్యులకు సంక్రమించే అవకాశాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఉపయోగపడుతున్నాయి. భారతీయులు, దక్షిణాసియా ప్రజల్లో ప్రత్యేకత ఈ పరిశోధనలో పాల్గొన్న సీనియర్ శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ కుమారస్వామి తంగరాజ్ తెలిపిన వివరాల ప్రకారం, గుర్తించిన రెండు జన్యు రూపాంతరాలు అధ్యయనం చేసిన బాధితుల్లో కనిపించగా, ఆరోగ్యవంతుల బృందంలో కనిపించలేదు. ప్రపంచంలోని ఇతర ప్రాంతాల ప్రజల్లోనూ ఇవి కనిపించలేదని, భారతీయ లేదా దక్షిణాసియా ప్రజల్లో ఉద్భవించి ఉండవచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు. అయితే ఈ జన్యు మార్పులు చాలా అరుదైనవని, ఎక్కువమందిలో కనిపించవని శాస్త్రవేత్తలు స్పష్టం చేశారు. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించేందుకు పరిశోధన ఉపయోగం హైపర్‌ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి వ్యాధిలో గుండె కండరాలు అసాధారణంగా మందంగా మారుతాయి. దీనివల్ల గుండె నుంచి రక్తం బయటకు వెళ్లే ప్రక్రియకు ఆటంకం కలిగే అవకాశం ఉంటుంది. వ్యాధిని గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్షలు, వైద్య పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి. సీసీఎంబీ శాస్త్రవేత్తల అభిప్రాయం ప్రకారం, ఈ పరిశోధన ద్వారా సంబంధిత జన్యు మార్పులను గుర్తించి వ్యాధి ప్రమాదాన్ని ముందుగానే అంచనా వేసే అవకాశాలు మెరుగుపడవచ్చు. అవసరమైన వైద్య పర్యవేక్షణ, చికిత్సను సరైన సమయంలో ప్రారంభించేందుకు ఇది సహాయపడుతుంది. భవిష్యత్ తరాలకు వైద్యపరమైన ప్రయోజనం సీసీఎంబీ డైరెక్టర్ డాక్టర్ వినయ్ నందికూరి మాట్లాడుతూ, గుండెజబ్బులకు జన్యువులు ఎలా కారణమవుతున్నాయో తెలుసుకోవడంలో ఈ పరిశోధన ఉపయోగపడుతుందని తెలిపారు. సంబంధిత జన్యు మార్పులను గుర్తించడం ద్వారా కుటుంబ సభ్యులకు అవసరమైన వైద్య సలహాలు, పరీక్షలు అందించే అవకాశాలు ఉంటాయని వివరించారు. ఈ పరిశోధనలో ఉస్మానియా విశ్వవిద్యాలయానికి చెందిన డాక్టర్ ప్రతిభ నల్లారి, ఏఐజీ హాస్పిటల్స్‌కు చెందిన డాక్టర్ కలంబుర్ నరసింహన్ కూడా పాల్గొన్నారు. మొత్తంగా గుండెజబ్బుల వెనుక ఉన్న జన్యుపరమైన కారణాలను అర్థం చేసుకోవడంలో సీసీఎంబీ పరిశోధన ఒక ముఖ్యమైన ముందడుగుగా నిలిచింది.